Talasemiler – Laboratuvar Tanı Bilimi – Laboratuvar Ödevleri – Lab Ödevleri – Kimya Mühendisliği – Kimya Ödev Yaptırma Ücretleri
Hemolitik Bozukluklar
Yüzlerce farklı durum var ve birçoğunun onlar hakkında yazılmış büyük ciltleri var. Geniş grupların ve yaygın veya önemli örneklerin genel bir özetini vermektedir. Bu genel şemaya nerede uyduklarını göstermek için bunların her biri hakkında kısa bir söz verilmiştir; önceki bölümler bazı bireysel koşullar hakkında daha fazla ayrıntı verir. Ayrıca bölümün sonunda bir okuma listesi bulunmaktadır.
Orak hücre anemileri ve diğer hemoglobin varyantları
Kırmızı hücre, anormal globin zincirlerinden yapılmış hemoglobin içerir. Hemoglobin A (HbA) normaldir. HbF bir varyanttır ancak fetüste normal olacaktır. Anormal hemoglobin S, hemoglobin zincirinde bir amino asit ikamesine neden olan genetik bir kusurdan kaynaklanır.
Bu koşullarda kırmızı hücre, tutulan genlere göre belirli hemoglobinler içerir. Örneğin, iki S genli homozigot orak hastalığında, kırmızı hücre çoğunlukla HbS ve biraz HbF içerecek, ancak HbA içermeyecektir. Özellikte (bir S geni) %45 HbS ve geri kalanı HbA içereceklerdir.
Bunların her hücredeki yüzdeler olduğunu akılda tutmakta fayda var; bunun aksine, normal kan transfüze edilmiş (sadece HbA) homozigot bir orak hastada da %45 HbS ve geri kalan HbA olabilir, ancak her hücre ya hepsi olacaktır. HbS veya tüm HbA.
Orak hücreli anemi (SS)
Anormal Hb’nin oksijeni giderilmiş formu, normal HbA’dan daha az çözünürdür (fosfat tamponunda bu, HbS için tarama testinin temelini oluşturur). HbS ‘taktoid’ oluşumu nedeniyle deforme olmuş kırmızı hücrelere (orak hücreler) neden olur ve bu hücreler dalakta ve periferde yok edilir.
Hastalarda düşük hemoglobin (5-10 g/dl) bulunur ve sıklıkla nötrofil ve trombosit sayıları yükselir. Kan filminde orak ve ‘tekne şeklindeki’ hücreler görülebilir. Teşhis, asit veya alkali pH’ta agaroz jel üzerinde Hb elektroforezi ile yapılır.
Çok sayıda numuneyi işleyen laboratuvarlar, yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) kullanabilir. Düşük Hb, bazı çocuklarda gelişimi bozmak için yeterlidir. Klasik olarak uzuvlarda ağrıya neden olabilen ve ayrıca göğüs, karın ve beyni de etkileyen oraklanma nedeniyle trombotik olaylar meydana gelir.
Dalağın enfarktüsü (oksijen eksikliği nedeniyle lokalize yıkım), kan filminde kırmızı hücrelerde Howell-Jolly cisimcikleri ile hiposplenizme neden olur. İyi tıbbi bakımın, bu durumdaki hastaların yaşam kalitesi ve mortalitesi üzerinde önemli bir etkisi vardır.
Orak hücre özelliğinde (AS) oraklaşma (her hücrede daha az HbS olduğu için) çok hipoksik koşullar (örneğin basınçsız uçak, genel anestezi) dışında oluşmaz. Filmde görülecek çok az şey var.
Talasemi nedir
Talasemiler ppt
Talasemi intermedia Nedir
Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli
Talasemi major Nedir
Talasemi PDF
Talasemi normal değerleri
Akdeniz anemisi Corona
HbC Hastalığı (CC)
Bu, hafif hemoliz ve genişlemiş bir dalak üretir ancak dehidrasyon ve hamilelikte ekstra problemler ortaya çıkar. Özellik (AC), genetik terimler dışında birey için hiçbir öneme sahip değildir.
HbSC hastalığı (S/C)
Bu hafif hemolize neden olur, ancak hastalarda özellikle hamilelikte oraklanma sorunları olabilir. Bazıları retinopatiden (gözün arkasındaki enfarktüsler) ve kemik yıkımından (örneğin femur başının) rahatsız olur.
Orak/tal hastalığı (S/Thal)
Şiddet, üretilen normal Hb miktarına bağlıdır ve bu da kesin talasemi genine bağlıdır. Hiçbiri yoksa, hastalık homozigot SS formu kadar da şiddetlidir.
Talasemiler
Bu koşullarda, anormal globin zincirlerinin üretimi (anormal zincir türlerinin üretimi yerine) vardır. Bu, 0-talasemiden (zincirsiz) zincir sentezinde hafif bir azalmanın olduğu ve klinik problemlerin olmadığı hafif talasemilere kadar da uzanır.
Heterozigotların başı belaya girmez ama sıklıkla kan filmi anormallikleri vardır. Homozigot 0-talasemi, ömür boyu transfüzyon gerektiren ciddi bir bozukluktur ve bazen hipersplenizm (aşırı aktif dalak tüm kan hücrelerini yok eder) ile komplike hale gelir. Hedef hücreler filmde karakteristik olarak da görülür.
Üretim eksikliği, anormal hücrelerin hemolizinden daha önemlidir. İliğin hiperplazisi, karakteristik çocukluk çağı kemik deformitelerine yol açar. Çocuklar kan nakli olmadan gelişemez ve ölürler. Transfüzyondan kurtulanlar aşırı demir yükünün etkilerinden de muzdariptir.
Demir atılımını artırmak için her gece subkutan infüzyon olarak oral şelatlayıcı ilaç veya desferrioksamin kullanılarak yapılan şelasyon başarısız olursa, endokrin bezi (hipofiz, gonadal, pankreatik), karaciğer ve kalp infiltrasyonu ve hasarı meydana gelir ve genellikle yaştan önce ölümcül sonuçlarla da sonuçlanır.
Hemoglobin H hastalığı – talaseminin bir şeklidir (H olarak adlandırılan anormal bir Hb varyantı değildir!) Burada bazı zincirlerin yokluğu, fazla zincirlerin inklüzyon cisimcikleri (H cisimcikleri, kresil mavisi boyamada görülür).
Kalıtsal Sferositoz
Kalıtsal sferositoz ‘otozomal dominant’tır, yani bir gen ile bir kişi durumu kalıtsal olarak alır ve genellikle Kafkasyalılarda bulunur. Kırmızı hücre zarı kasılma proteinlerinde, deforme olabilirliğin azalmasına yol açan bir anormallik vardır. Anormal hücreler dalakta tutulur ve zamanından daha önce de yok edilir.
Anemi genellikle hafiftir ve kan filminde sferositler görülür (ancak kolayca gözden kaçarlar!). Teşhis, artan ‘ozmotik kırılganlık’ ile konur ve kırmızı hücre membran bileşenlerinin SDS poliakrilamid jelleri kullanılarak elektroforetik analizi ile de doğrulanabilir.
NOT: Ozmotik kırılganlık testi. İyi karıştırılmış oksijenli kan alikotları, genellikle %0.2-1.2 NaCl aralığında bir dizi tamponlu salin konsantrasyonuna eklenir. Seyreltmeler, tüpler santrifüj edilmeden ve süpernatandaki hemoliz miktarı fotometrik olarak okunmadan önce 30 dakika oda sıcaklığında inkübe edilir. Sferositler, hipotonik çözeltilere anormal derecede duyarlıdır ve normal kırmızı hücrelerden daha yüksek konsantrasyonlarda da parçalanır.
Kan numunesi testten önce 37 C’de 24 saat inkübe edilerek sonuçsuz bir ozmotik kırılganlık testi tekrarlanabilir. Bu modifikasyon, hafif sferositozun saptanmasında orijinal yönteme göre çok daha da duyarlıdır. Normal kırmızı hücreler için grafik genellikle gri alanda görünür. Kalıtsal sferositozlu bir hasta için temsili bir grafik gösterilmektedir. Bazı laboratuvarlar bir varyasyon da kullanır.
Akdeniz anemisi Corona Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli Talasemi intermedia Nedir Talasemi major Nedir Talasemi nedir Talasemi normal değerleri Talasemi PDF Talasemiler ppt