Blog

Koagülopatilerde Genetik Anormallikler Hemoglobinopatilere gelince, kan pıhtılaşması ile ilişkili anormalliklere yol açan artan sayıda hastalığa özgü mutasyon tanımlanmıştır. Pıhtılaşma faktörlerini kodlayan genlerdeki nokta mutasyonlarının gösterilmesi, tanısal ve ailesel tarama çalışmaları için kullanılır. Yaygın olarak kullanılan bir test, faktör V Leiden mutasyonunun PCR tabanlı tespitidir. Normal popülasyonun %2-6'sının bu mutasyonu taşıdığı tahmin edilmektedir ve alellerin homozigotluğunun 80 kat artmış tromboz riski taşıdığı bildirilmektedir. Mutasyonun tespiti, biri hem normal faktör V hem de FV Leiden için tamamlayıcı olan bir sens primeri ve normal FV aleli veya FV Leiden aleli için tamamlayıcı olan ikinci bir antisens primeri olan diziye özgü primerleri kullanır. FV genotipinin doğası daha sonra, normal veya FV Leiden'e özgü primer, amplifiye edilmiş bir ürün üreteceğinden, amplifikasyon ürünlerinin analizi ile belirlenebilir. Özet Akış sitometrisi ve moleküler biyoloji, lösemi ve lenfoma tanısında birlikte hayati bir rol oynamıştır. Belirli hematolojik bozukluklarla ilişkili anormal immünofenotipik ve genetik belirteçlerin tanınması, hematolojik maligniteler için sınıflandırma sisteminin yeniden analizine yol açmıştır. Yakın zamanda yayınlanan Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflandırma sistemi bu gelişmeleri daha fazla dikkate almakta ve morfolojik gözlemlerle birlikte immünolojik ve genetik özelliklerden yararlanmaya çalışmaktadır. Bu, prognoz ve tedavi modaliteleri açısından daha klinik değeri olan bir sınıflandırma sistemi üretir. Bu hastalıkların tedavisinde gelecekteki atılımlar, hastalığın spesifik immünolojik veya genetik özelliklerini hedefleyebilecek modalitelerden gelecektir. Farklı hastalık oluşumları içinde bile, belirli bir hasta için kesin prognostik görünümün, bazıları henüz tanımlanamayan birçok genin ekspresyonunu içeren çeşitli faktörlere bağlı olduğu açıktır. Heyecan verici bir gelişme, binlerce genin nicelleştirilmesine izin veren DNA mikrodizileri tekniğini içerir. Farklı genler, katı bir substrat üzerindeki cDNA fragmanları ile temsil edilir ve bunlardan binlerce tanesi tek bir cam slayt üzerine yerleştirilebilir. Etiketli cDNA veya RNA probları hastanın hücrelerinden hazırlanır ve mikrodiziye hibridize edilir. Mikrodizi elemanına hibritlenen prob miktarı, hastanın hücresindeki karşılık gelen genden mRNA ekspresyonu ile orantılıdır. Gen ifadesinin bu son derece güçlü, geniş resmi gelecekte kesinlikle bize malign süreçte yer alan faktörler hakkında artan bir bilgi sağlayacak ve umarım hematolojik neoplazmların tedavisinde gelişmelere yol açacaktır. Kobalamin nerede satılır Kobalamin hangi besinlerde bulunur Metilkobalamin siyanokobalamin farkı Metilkobalamin içeren ilaçlar Günlük B12 ihtiyacı Kobalamin eksikliği Kobalamin Nedir Metilkobalamin B12 Hematinik İncelemeler Anemi, kan kaybından, kırmızı hücrelerin yok edilmesinden veya kırmızı hücre üretimindeki bir başarısızlıktan kaynaklanabilir. Hücre üretememe en sık olarak "hematinik" demir, vitamin B12 ve folatın ayrı veya birleşik eksikliklerinden kaynaklanır. B12 Vitamini, kimyasal adı olan kobalamin ile daha iyi bilinir ve burada isimlendirme kullanılır. Aneminin laboratuvar araştırması için başlangıç ​​noktası kan sayımıdır. Makrositoz ve pansitopeni, kobalamin ve folat eksikliğinin neden olduğu megaloblastik anemilerde karakteristik bulgular iken, mikrositoz ve hipokromi demir eksikliğini karakterize eder. Kan ve kemik iliğinin mikroskobik incelemesi karakteristik bulgular verir, ancak megaloblastik anemi durumunda folat ve kobalamin eksikliğini ayırt edemez. Kandaki vitaminlerin ve demirin ölçümü önemli bir değere sahiptir, ancak sonuçlar folat ve kobalamin arasındaki olası etkileşimlere, birlikte var olan diğer patolojilere, bağlayıcı proteinlerin etkilerine ve hafif eksiklik durumlarının olası varlığına dayalı olarak dikkatli bir yorum gerektirir. Demir durumunda, yeterli demir depolarının varlığında fonksiyonel bir eksiklik meydana gelebilir. Tüm bu faktörler, tespit edilen eksikliklerin nedeninin açıklığa kavuşturulmasına ve demir fazlalığının araştırılmasına yönelik yöntemler ile birlikte kısaca tartışılmaktadır. Kobalamin (B12 vitamini) ve Flat Kobalamin ve folat, bir dizi tek karbon transferi için esastır ve mevcut bağlamda bunların en önemlileri DNA sentezi ile ilgilidir. İki vitamini içeren metabolik yolların basitleştirilmiş bir görünümü Şekil 33.1'de gösterilmektedir. Folatın aktif formu tetrahidrofolattır (THF) ve bu, 5-metil THF (>N–CH3), 5,10-metilen THF (>N–CH2–N<) gibi farklı oksidasyon durumlarındaki tek karbon birimini taşır ve kullanır.  Pürinlerin sentezinde tek bir karbon eklemesi (formattan 10-formil THF yoluyla) iki kez gereklidir ve pirimidin sentezinde üridinin timidine dönüştürülmesinde metilen THF kullanılır. 5-metil THF ve kobalamin, homosisteinin metionine metilasyonu için birlikte gereklidir. Metiyoninin çoğu ayrıca DNA, RNA, hormonlar, nörotransmiterler, membran lipidleri ve miyelin bazik proteini içeren çok çeşitli metilasyon reaksiyonlarında gerekli olan evrensel bir metil grubu donörü olan S-adenosilmetiyonine dönüştürülür. Bu son işlevin başarısızlığı, ciddi kobalamin eksikliği ile ilişkili kordun subakut dejenerasyonu ile sonuçlanır. Kobalamin ayrıca metilmalonik asidi süksinik aside dönüştüren mutaz için temel bir kofaktördür. Hem kobalamin hem de folat, kanda proteine ​​bağlı formlarda bulunur. Kobalamin için ana bağlayıcı protein, transkobalamin II'dir. Kronik miyelojenöz lösemide, granülositler tarafından büyük miktarlarda üretilen transkobalamin III, sahte olarak yüksek ölçülen serum kobalamin konsantrasyonlarına neden olabilir. Kanda Kobalamin ve Folat Analizi Laboratuvar analiz yöntemleri, genellikle çok sayıda numuneyi analiz etme ihtiyacından güçlü bir şekilde etkilenir. Bu, manuel müdahale gerektiren prosedürlere veya sürekli otomatik bir sürece kolayca dahil edilemeyen adımlara engel olur. Her iki vitaminin analizi için erken yöntemler, vitaminlerden birine mutlak gereksinim duyan organizmaların büyümesine bağlıydı. Kobalamin için bu Euglena gracilis veya Lactobacillus leichmannii ve folat için klorofenikole dirençli Lactobacillus casei idi. Büyüme, gerekli tüm diğer besinlerin fazla olduğu kültür ortamının bulanıklığındaki artışla ölçülmüştür. Bu tahliller biyolojik olarak aktif vitaminin bir ölçüsü olarak hala değere sahip olsa da, rutin uygulamada rekabetçi protein bağlama tahlilleri ile değiştirilmiştir. Rekabetçi protein bağlama deneyleri Bu tahlillerin prensibi, kobalamin açısından özetlenebilir ve  şematik olarak gösterilmektedir. Kobalamini güçlü ve spesifik olarak bağlayan bir protein, doğal kobalamin (örnek) ve etiketli bir kobalamin karışımına eklenir. Bağlayıcı protein, vitamin ve etiketli analogundan önemli ölçüde daha düşük bir konsantrasyonda bulunur.